Atrézie jícnu

Atrézie jícnu (AJ) je nejčastější a nejzávažnější vrozenou vývojovou vadou (VVV) jícnu, která je bez chirurgické léčby neslučitelná se životem. Jícen (latinsky esofagus) je trubice, kterou se potrava a sliny dostávají z úst do žaludku. Atrézie znamená vrozená neprůchodnost. Při atrézii je jícen přerušen, rozdělen na dvě oddělené části, horní slepě končící, takže potrava a sliny se nemohou dostat z úst do žaludku, a dolní, která často navazuje píštělí na průdušnici. Průdušnice (latinsky trachea) je trubice, kterou se vdechovaný a vydechovaný vzduch dostává do plic a z plic.

Tracheoesofageální píštěl (TEP) je abnormální spojení mezi průdušnicí a vedle ležícím jícnem. Tímto spojením – píštělí – se může vzduch dostávat do žaludku nebo potrava z jícnu do plic.

Zobrazení normálního jícnu a průdušnice a téhož při atrézii jícnu s dolní TE píštělí (kliknutím obrázek zvětšíte)

Výskyt AJ je v různých pramenech uváděn různě, činí však přibližně 1:3000 – 1:4500 živě narozených dětí s mírnou převahou výskytu u chlapců, tj. takových dětí se v ČR za rok narodí kolem 30. Děti s atrézií jícnu a TE píštělí potřebují brzy po narození operaci. Díky moderní chirurgické technice, rozvoji anesteziologie a pooperační péče, děti s atrézií jícnu velmi zřídka umírají. Po operaci nemají některé děti téměř žádné obtíže. Některé ale mají komplikace, které ovlivní přijímání stravy nebo dýchání.

Typy AJ

Současné rozdělení AJ zahrnuje 5 typů:
  1. Atrézie jícnu s dolní TE píštělí. Jedná se o nejčastější formu AJ, která se vyskytuje přibližně v 85% případů. Horní slepý konec jícnu je rozšířený a končí na úrovni prvního až čtvrtého hrudního obratle. Dolní část jícnu se nahoru postupně zužuje a ústí píštělí do průdušnice. Vzdálenost mezi pahýly může být různá, je-li menší než 3 cm, je jejich bezprostřední spojení poměrně snadné. Při vzdálenosti větší než 3 cm je spojení problematické a mnohdy riskantní. Proto je někdy lepší jej odložit na pozdější dobu.
  2. Atrézie jícnu bez TE píštěle. Vyskytuje se cca v 9 % případů. Horní pahýl je uložen stejně jako u předchozího typu, dolní pahýl je většinou krátký. Může být uložen v dutině hrudní nebo břišní (méně často). Vzdálenost mezi pahýly bývá v těchto případech velká a neumožňuje ihned spojení.
  3. Atrézie jícnu s horní TE píštělí. Vyskytuje se cca ve 2 % případů. Dolní pahýl je většinou krátký, TE píštěl horního pahýlu je krátká a úzká. Vzdálenost mezi oběma pahýly jícnu je tedy rovněž velká.
  4. Atrézie jícnu s horní a dolní TE píštělí. Vyskytuje se cca ve 2 % případů. Diagnostika horní píštěle je obtížná. Nemusí se prokázat ani při kontrastním rentgenovém vyšetření horního pahýlu jícnu, ani endoskopicky. Vzhledem k tomu, že u tohoto a předchozího typu je horní píštěl krátká, úzká a probíhá mezi průdušnicí a jícnem v místech, kde jsou oba orgány v těsné blízkosti na sobě, může být při operaci přehlédnuta a projeví se jako recidivující TE píštěl po operaci. U tohoto typu je vzdálenost mezi horním a dolním pahýlem jícnu malá.
  5. Izolovaná TE píštěl bez atrézie. Vyskytuje se asi ve 2 % případů. Jiný název je H-typ píštěle. Píštěl je většinou krátká, o průměru 2–4 mm. Při této vadě se vzduch při nádechu dostává píštělí do jícnu a následně žaludku ve zvýšeném množství. Naopak při polykání se obsah jícnu dostává do průdušnice a plic. TE píštěl se projevuje záchvaty kašle při polykání, opakujícími se záněty průdušek a zápaly plic. Míra závažnosti projevu příznaků je závislá na šíři píštěle. Široká píštěl se projeví již v časném novorozeneckém věku, užší může být diagnostikována až ve věku předškolním.
Zobrazení typů atrézie jícnu (kliknutím obrázek zvětšíte)

Vznik AJ

Jícen dítěte v děloze se tvoří, spolu s průdušnicí, plícemi a žaludkem z prvostřeva asi v 5. týdnu těhotenství. V 6. týdnu těhotenství sestupuje žaludek do dutiny břišní a jícen roste do délky. Jedná se o velmi složitý proces, kdy se prvostřevo rozděluje mj. na dvě trubice (dýchací a trávicí) a v tomto období může dojít na jícnu a průdušnici ke vzniku vad.

Atrézie jícnu není genetickou vadou, pravděpodobnou příčinou této poruchy jsou zevní vlivy jako záření, léky, drogy, nebo kouření spíše než genetické poruchy. Ale i pokud matka nekouřila, neužívala drogy ani léky, může tato vada vzniknout. Či spíše tak podle našich zkušeností vznikne. Příčina AJ není známa, proto by si rodiče neměli nic vyčítat, nemohli udělat nic, aby tomu zabránili. Atrézie jícnu může vzniknout u dítěte počatého přirozenou cestou i u dítěte počatého z umělého oplodnění.

Jako rodiče dětí s AJ jsme zatím nenašli možnou příčinu, která by mohla být u všech stejná (např. nemoc matky na počátku těhotenství, umělé oplodnění, trombofilní mutace, léky brané v souvislosti s těhotenstvím (např. Utrogestan), předchozí potraty, věk rodičů, alkohol, cigarety, stres atd.). Každý má něco a někdo taky vůbec nic a přesto se mu narodilo dítě s AJ. Proto je třeba stav brát tak, jako že jsme prostě v tomhle ohledu jen neměli štěstí.

Historie

První zmínky o zjištěné atrézii jícnu se datují do druhé poloviny 17. století. První snahy o chirurgické řešení této vady se objevují až koncem 19. století, avšak první skutečně úspěšná operace (resp. série operací) byla provedena v roce 1939 v USA. První úspěšná operace AJ s dolní tracheoesofageální (TE) píštělí s využitím píštěle ke spojení, obdobně jako se provádí dnes, tzv. primární anastomóza, byla provedena o dva roky později rovněž v USA. U nás byla první operace AJ provedena v roce 1953 v Praze.

Atrézie jícnu se v průběhu posledních 50 let změnila z vady s téměř 100% úmrtností ve vadu, jejíž nositelé mají v případě izolované vady více než 90% naději na přežití. V současné době je možné vyléčit i těžce nezralé novorozence, děti se závažnými přidruženými vadami nebo s velkou vzdáleností pahýlů jícnu.

13 komentářů u „Atrézie jícnu

  1. Dobrý den, předem chci poděkovat za tyto stránky ,na internetu moc informací není.Narodila se mi dcera ó něco dříve s atrezii jícnu,je po operaci, nyní je v Ostravě v Porubě na JIP už asi měsíc, stále má horší dýchání ,sice není na kyslíku, ale je stále krmena sondou, protože by to zřejmě neudychala. Rtg ani jiné vyšetření nic neukázalo, lékaři nevědí,proč to tak je.Nyni se uvažuje bronchoskopie.. Nemáte někdo podobnou zkušenost? Bohužel tam nemůžu být ani sní.Kazdý druhý den za ní dojíždím.

  2. Dobrý den,
    také moc děkuji za stránky. Na začátku mi informace hodně pomohly. O vadě jsme předem nevěděli, a začátky byly složité. Informace jsou velmi hezky zpracované a dobře pochopitelné.
    Jinak můžu taky sdílet zkušenosti, měli jsme na začátku docela komplikace, pneumotorax, chylotorax, pak ascites. Náš syn má gastrostomii a vyvedený krční jícen. Je mu půl roku. V cca roce bude mít operaci – náhrada jícnu žaludkem. Takže jestli je někdo v podobné situaci – ráda budu sdílet zkušenosti/poradím se.
    Hodně štěstí,
    Věra

    • Dobrý den jak se vede synovi? Máme stejný problém jako vy v roce 2013 krční jícen a čekáme na náhradu žaludkem děkuji za odpověď

  3. Moc děkuji za Vaše stránky. Před 5 lety se nám narodila dvojčátka ve 30 týdnu a jedno z dvojčátek – holčička měla atrézii jícnu. Vážila 1 kg. První operace – spojení se nepodařilo, protože byly oba konce hodně vzdálené. Lékaři ale provedli gastrostomii a když jsme holčičku „vykrmili“ do 2 kg, tak lékaři provedli druhou operaci, která se zdařila. Zůstal nám i polykací reflex, dokonce byla skoro do 3 let kojená. Teď je vše v pořádku, ale musím říci, že první rok byl hodně náročný. Hodně jsme marodili s průduškami, měli jsme zápal plic a časté záněty průdušek. Ob týden jsme byli v nemocnici na inhalacích. A náročné to bylo i pro naši nejstarší dceru, která skoro celý rok byla bez maminky. ALE VŠE DOBŘE DOPADLO. Veliký dík patří lékařům z Motolské nemocnice a lékařům z Českobudějovické nemocnice.

  4. Ahoj.
    Dnes jsem poprvé otevřela tyto stránky,což je ostuda,jelikož moje 21 letá dcera Zuzka se narodila také s touto vadou.Možná je dokonce nejstarší pacientka s náhradou žaludkem.Všechny Vás moc zdravím a opravdu upřímně přeji hodně štěstí,když je dnes toho 1.1.2013.Zdravím také paní doktorku Kalousovou a moc za všechno děkuji.Samozřejmě i za Zuzku.
    Zkušeností mám opravdu docela dost, tak kdybych mohla třeba jen trošku pomoci nějakou radou,budu ráda.Ale vím, že se s tím stejně musí každý poprat nakonec sám.

    • Dobrý den, paní Smrčinová,
      já budu za rady ráda, našeho syna ta operace za nějakých cca půl roku čeká. Nerada bych dávala na web své celé jméno, nechci mluvit takto veřejně o synovi, když on se nemůže bránit… Zařídila jsem si proto adresu vypadlegastro@seznam.cz, mohla byste mi případně na Vás napsat spojení?
      Děkuji, Věra

  5. Dneska jsem narazila na tohle: http://skrz.cz/tomasek dost mě to vzalo, tak mě zajímalo, jestli se s tím dá vůbec něco dělat a trochu se divím, že toho malýho chudáčka neoperovali, nicméně nějaký důvod to určitě má. tak se to snažím rozšiřovat, abych alespoň nějak pomohla..

    • Veroniko,
      nemůžete věřit všemu, co se dočtete v médiích. Víc se mi o tom psát nechce, protože i já mám o tomhle případu informace z druhé ruky …

  6. Já jsem ráda, že Hanka s manželem tyhle stránky vytvořili. Za mě je to o tom ukázat, že tahle diagnóza, byť jde o vývojovou vadu neslučitelnou se životem, nemusí pro dítě znamenat konečnou a i když to není procházka růžovým sadem, dá se to zvládnout, tyhle děti žijí normální plnohodnotný život …

  7. Děkujeme moc za ocenění, snad tyto stránky pomáhají.:-) A taky bychom byli rádi, kdyby vůbec nebyly potřeba. 😉 Však to jistě znáte. H.

  8. Moc hezky popsané onemocnění a obrázky srozumitelné i pro laiky :-). Věřím, že stránky pomohou zorientovat se i ostatním rodičům stejně nemocných dětiček (i když by bylo samozřejmě nejlepší, kdyby informace vůbec nikdo shánět nemusel). Ad.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

AlphaOmega Captcha Mathematica  –  Do the Math