Atrézie jícnu (AJ) je nejčastější a nejzávažnější vrozenou vývojovou vadou (VVV) jícnu, která je bez chirurgické léčby neslučitelná se životem. Jícen (latinsky esofagus) je trubice, kterou se potrava a sliny dostávají z úst do žaludku. Atrézie znamená vrozená neprůchodnost. Při atrézii je jícen přerušen, rozdělen na dvě oddělené části, horní slepě končící, takže potrava a sliny se nemohou dostat z úst do žaludku, a dolní, která často navazuje píštělí na průdušnici. Průdušnice (latinsky trachea) je trubice, kterou se vdechovaný a vydechovaný vzduch dostává do plic a z plic.

Tracheoesofageální píštěl (TEP) je abnormální spojení mezi průdušnicí a vedle ležícím jícnem. Tímto spojením – píštělí – se může vzduch dostávat do žaludku nebo potrava z jícnu do plic.

Zobrazení normálního jícnu a průdušnice a téhož při atrézii jícnu s dolní TE píštělí (kliknutím obrázek zvětšíte)

Výskyt AJ je v různých pramenech uváděn různě, činí však přibližně 1:3000 – 1:4500 živě narozených dětí s mírnou převahou výskytu u chlapců, tj. takových dětí se v ČR za rok narodí kolem 30. Děti s atrézií jícnu a TE píštělí potřebují brzy po narození operaci. Díky moderní chirurgické technice, rozvoji anesteziologie a pooperační péče, děti s atrézií jícnu velmi zřídka umírají. Po operaci nemají některé děti téměř žádné obtíže. Některé ale mají komplikace, které ovlivní přijímání stravy nebo dýchání.

Typy AJ

1. Atrézie jícnu s dolní TE píštělí. Jedná se o nejčastější formu AJ, která se vyskytuje přibližně v 85% případů. Horní slepý konec jícnu je rozšířený a končí na úrovni prvního až čtvrtého hrudního obratle. Dolní část jícnu se nahoru postupně zužuje a ústí píštělí do průdušnice. Vzdálenost mezi pahýly může být různá, je-li menší než 3 cm, je jejich bezprostřední spojení poměrně snadné. Při vzdálenosti větší než 3 cm je spojení problematické a mnohdy riskantní. Proto je někdy lepší jej odložit na pozdější dobu.
2. Atrézie jícnu bez TE píštěle. Vyskytuje se cca v 9 % případů. Horní pahýl je uložen stejně jako u předchozího typu, dolní pahýl je většinou krátký. Může být uložen v dutině hrudní nebo břišní (méně často). Vzdálenost mezi pahýly bývá v těchto případech velká a neumožňuje ihned spojení.
3. Atrézie jícnu s horní TE píštělí. Vyskytuje se cca ve 2 % případů. Dolní pahýl je většinou krátký, TE píštěl horního pahýlu je krátká a úzká. Vzdálenost mezi oběma pahýly jícnu je tedy rovněž velká.
4. Atrézie jícnu s horní a dolní TE píštělí. Vyskytuje se cca ve 2 % případů. Diagnostika horní píštěle je obtížná. Nemusí se prokázat ani při kontrastním rentgenovém vyšetření horního pahýlu jícnu, ani endoskopicky. Vzhledem k tomu, že u tohoto a předchozího typu je horní píštěl krátká, úzká a probíhá mezi průdušnicí a jícnem v místech, kde jsou oba orgány v těsné blízkosti na sobě, může být při operaci přehlédnuta a projeví se jako recidivující TE píštěl po operaci. U tohoto typu je vzdálenost mezi horním a dolním pahýlem jícnu malá.
5. Izolovaná TE píštěl bez atrézie. Vyskytuje se asi ve 2 % případů. Jiný název je H-typ píštěle. Píštěl je většinou krátká, o průměru 2–4 mm. Při této vadě se vzduch při nádechu dostává píštělí do jícnu a následně žaludku ve zvýšeném množství. Naopak při polykání se obsah jícnu dostává do průdušnice a plic. TE píštěl se projevuje záchvaty kašle při polykání, opakujícími se záněty průdušek a zápaly plic. Míra závažnosti projevu příznaků je závislá na šíři píštěle. Široká píštěl se projeví již v časném novorozeneckém věku, užší může být diagnostikována až ve věku předškolním.

Zobrazení typů atrézie jícnu (kliknutím obrázek zvětšíte)

Vznik AJ

Jícen dítěte v děloze se tvoří, spolu s průdušnicí, plícemi a žaludkem z prvostřeva asi v 5. týdnu těhotenství. V 6. týdnu těhotenství sestupuje žaludek do dutiny břišní a jícen roste do délky. Jedná se o velmi složitý proces, kdy se prvostřevo rozděluje mj. na dvě trubice (dýchací a trávicí) a v tomto období může dojít na jícnu a průdušnici ke vzniku vad.

Atrézie jícnu není genetickou vadou, pravděpodobnou příčinou této poruchy jsou zevní vlivy jako záření, léky, drogy, nebo kouření spíše než genetické poruchy. Ale i pokud matka nekouřila, neužívala drogy ani léky, může tato vada vzniknout. Či spíše tak podle našich zkušeností vznikne. Příčina AJ není známa, proto by si rodiče neměli nic vyčítat, nemohli udělat nic, aby tomu zabránili. Atrézie jícnu může vzniknout u dítěte počatého přirozenou cestou i u dítěte počatého z umělého oplodnění.

Jako rodiče dětí s AJ jsme zatím nenašli možnou příčinu, která by mohla být u všech stejná (např. nemoc matky na počátku těhotenství, umělé oplodnění, trombofilní mutace, léky brané v souvislosti s těhotenstvím (např. Utrogestan), předchozí potraty, věk rodičů, alkohol, cigarety, stres atd.). Každý má něco a někdo taky vůbec nic a přesto se mu narodilo dítě s AJ. Proto je třeba stav brát tak, jako že jsme prostě v tomhle ohledu jen neměli štěstí.

Historie

První zmínky o zjištěné atrézii jícnu se datují do druhé poloviny 17. století. První snahy o chirurgické řešení této vady se objevují až koncem 19. století, avšak první skutečně úspěšná operace (resp. série operací) byla provedena v roce 1939 v USA. První úspěšná operace AJ s dolní tracheoesofageální (TE) píštělí s využitím píštěle ke spojení, obdobně jako se provádí dnes, tzv. primární anastomóza, byla provedena o dva roky později rovněž v USA. U nás byla první operace AJ provedena v roce 1953 v Praze.

Atrézie jícnu se v průběhu posledních 50 let změnila z vady s téměř 100% úmrtností ve vadu, jejíž nositelé mají v případě izolované vady více než 90% naději na přežití. V současné době je možné vyléčit i těžce nezralé novorozence, děti se závažnými přidruženými vadami nebo s velkou vzdáleností pahýlů jícnu.